by Rosenblum L

Neurofibromatosis

(NF1; enfermedad de Von Recklinghausen; NF2)

Definición

La neurofibromatosis (NF) es un desorden genético del sistema nervioso. Este causa tumores que crecen en los nervios de cualquier parte del cuerpo. La NF también puede provocar otras anomalías, por ejemplo:
  • Cambios en el color de la piel
  • Deformidad de los huesos
El Sistema Nervioso
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Existen de dos tipos:
  • NF1: causada por mutaciones (o cambios) del gen de la neurofibromina (más frecuente)
  • NF2: causada por mutaciones del gen de la merlina

Causas

La NF es provocada por la modificación de un gen. En muchos casos el gen defectuoso es heredado. Sin embargo, frecuentemente las mutaciones del gen ocurren de forma aleatoria en personas sin antecedentes familiares de NF. Las personas con NF hereditaria tienen 50% de probabilidades de transmitir el gen defectuoso cada vez que tienen hijos. También, todos los parientes en primer grado (padres, hijos y hermanos) de un individuo afectado deben considerarse en riesgo y ser evaluados para determinar la presencia de la NF.

Factores de riesgo

El factor de riesgo principal para la NF es tener un familiar con esta enfermedad.

Síntomas

La NF1 y la NF2 tienen diferentes síntomas. En ambos tipos, los síntomas pueden variar de leves a graves aunque, en la mayoría de los casos, son leves y pueden pasarse por alto.

Síntomas de la NF1

  • Manchas cutáneas de color café claro (llamadas manchas café con leche)
  • Neurofibromas (tumores que crecen en un nervio o tejido nervioso), muy pocas veces aparecen antes de la pubertad
  • Tumores blandos, que pueden tener una coloración más oscura
  • Pecas en las axilas o en las ingles
  • Crecimientos en el iris
  • Tumor en el nervio óptico que puede afectar la visión
  • Escoliosis grave (curvatura anormal de la columna vertebral)
  • Huesos deformados o crecidos además de la columna
  • Deterioro leve de la función intelectual, trastorno por déficit de atención
  • Convulsiones
La mayoría de estos síntomas aparecen entre el nacimiento y los diez años de edad.

Síntomas de la NF2

  • Varios tumores en los nervios del cerebro y la columna vertebral. Con mayor frecuencia afectan los nervios del oído. La pérdida auditiva puede comenzar tan pronto como la pubertad.
  • Otros síntomas pueden incluir:
    • Tinitus (zumbido en el oído)
    • Desequilibrio
    • Dolores de cabeza
    • Dolor o entumecimiento en la cara

Diagnóstico

El doctor le solicitará la siguiente información:
  • Síntomas
  • Historial médico
  • Antecedentes familiares
El médico también le realizará un examen físico. Generalmente, el diagnóstico se basa en las observaciones físicas. Los ejemplos incluyen:
  • Manchas color café con leche (señal principal de NF). Los adultos que tienen seis o más manchas de más de 1,5 cm de diámetro tienen muchas probabilidades de tener NF.
  • Pecas en las axilas, ingles, o debajo de los senos en el caso de las mujeres
  • Varios tumores suaves visibles en la piel o en el interior del cuerpo, vistos a través de un examen radiológico (scans)
  • Nódulos suaves bajo la piel
  • Grandes infiltraciones tumorales debajo de la piel, que pueden provocar desfiguración y convertirse en tumores malignos de la vaina nerviosa periférica
  • Puntos pigmentados y elevados en la parte coloreada del ojo
Los exámenes para detectar la NF1 pueden incluir:
  • Un examen por parte de un médico familiarizado con la NF1 (p. ej., neurólogo, genetista, dermatólogo)
  • Examen de la vista realizada por un oftalmólogo familiarizado con la NF1
  • Extirpación de neurofibromas para analizarlos
  • Otros exámenes específicos asociados con las complicaciones
  • Imagen de resonancia magnética - un examen que usa ondas magnéticas para tomar imágenes de estructuras internas del cerebro
  • Examen genético: para las familias con antecedentes de NF1 y NF2. Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o muestra de villus coriónico.

Tratamiento

El tratamiento de ambos tipos de NF tiene como objetivo controlar los síntomas. Los tumores de la NF no siempre se tratan por los siguientes motivos:
  • Crecen lentamente
  • Pocas veces son cancerosos
  • Pueden no causar problemas
Si tiene NF, deberá realizarse exámenes regulares para controlar:
  • Tumores
  • Manchas cafés en la piel
  • Huesos, incluyendo la escoliosis
  • Oído
  • Visión

Tratamiento para la NF1

La cirugía puede ayudar para corregir algunas anormalidades en los huesos. La cirugía ósea puede combinarse con soportes de la espalda para tratar la escoliosis. La cirugía también puede ser usada para quitar tumores dolorosos o que causen deformidad. Sin embargo, los tumores pueden volver a crecer y en grandes cantidades. En casos poco frecuentes, cuando los tumores se vuelven cancerosos, el tratamiento puede incluir:

Tratamiento para NF2

La cirugía puede extraer tumores, pero también puede dañar los nervios. Si los nervios de los oídos son dañados, puede ocurrir la pérdida de la audición. Otras opciones de tratamiento incluyen:
  • Extirpación parcial de tumores
  • Radiación
La IRM del cerebro permite detectar tumores aunque sean pequeños, lo que posibilita un tratamiento temprano.

Prevención

No existen pautas para prevenir la NF.

RESOURCES

Children's Tumor Foundation http://www.ctf.org/

Neurofibromatosis, Inc. http://www.nfnetwork.org/

CANADIAN RESOURCES

The British Columbia Neurofibromatosis Foundation http://bcnf.bc.ca/

NF Canada http://www.nfcanada.ca/

References

Children's Tumor Foundation website. Available at: http://www.ctf.org/ .

Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6:340-351.

Neurofibromatosis. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated August 2010. Accessed October 18, 2010.

NINDS neurofibromatosis information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov/ .

Your Genes Your Health website. Available at: http://www.yourgenesyourhealth.org .

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